Qu'est-ce que l'ASI de Type 1

Image: Nimrodel2.0

Qu'est-ce que l'Amyotropie Spinale Infantile type 1

Il existe plusieurs types d'Amyotrophie Spinale (principalement le type 1, type 2, type 3), le type 1 étant sa forme la plus sévère, également appelée" maladie de Werdnig Hoffmann". C'est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire et dégénérative qui touche les enfant avant même leur naissance.

L'association Eclas dit que dans 98 % des cas, les parents sont tous deux porteurs d’un même gène défectueux, comme une personne sur 40 dans la population. Dans 1/4 des cas, l'enfant est porteur de deux anomalies génétiques (voir le schéma ci-dessous) qui provoquent une ASI*.

Schéma : Nimrodel2.0

La délétion du gène SMN1 , qui signifie "Survival of Motor Neuron", est responsable des maladies d' Amyotrophie Spinale.

Selon toujours l'association Eclas:

"En France, on estime que cette maladie concerne entre : 1/6 000 et 1/10 000 naissances par an tous types confondus. Soit environ 120 nouveaux cas chaque année."

*Le terme "ASI" qui est l' abréviation "Amyotrophie Spinale Infantile" (qui englobe tous les types d'Amyotrophie Spinale).

Quels sont les symptômes ou comment reconnait-on l'Amyotrophie Spinale type 1

Après la naissance, on constate chez les enfants des faiblesses musculaires. Ils ne peuvent pas tenir leur tête, ont des difficultés à se mouvoir, et ne peuvent pas s’asseoir tout seuls. Les muscles qui permettent de téter et d'avaler sont affectés, ce qui provoque des difficultés pour s'alimenter/déglutir. Le plus inquiétant reste les muscles du système respiratoire. Ce sont ces difficultés respiratoires qui rendent le pronostic vital de ces enfants très mauvais. La capacité à se défendre contre les pathologies dont les affections respiratoires est réduite.

Les parents sont informés par le corps médical, au moment du diagnostic, que les enfants atteints d’Amyotrophie Spinale de type 1 ont une espérance de vie limitée, ne dépassant souvent pas 2 ans. La majeure partie d'entre aux meurent durant leur première année, toutefois, la variabilité des atteintes, certains nouveaux traitements et les apports de la recherche rendent difficile toute certitude concernant la durée de vie d'un enfant malade.

Cette maladie ne portant pas atteinte aux système cognitifs, les enfants malades ont un esprit vif, aiment communiquer et sont très attentifs à ce qui les entoure. Ce que leur corps ne leur permet pas de faire, ils le compensent par leur capacité de communication exceptionnelle, par leurs regards et leurs sourires. Le développement de leur intelligence se fait comme n'importe quel enfant. Malgré la déficience du système nerveux, leur sensibilité reste intacte, ils ressentent les contacts humains (caresses, douleurs,...) mais n'auront pas les même réflexes du fait de la faiblesse musculaire.

Comment la détecte-t-on? Les moyens de dépistage

Le test de dépistage n'est pas obligatoire, ni systématique en France. C' est une prise de sang menée par un médecin généticien, sur rendez-vous.

- Avant toute conception : La ASI étant héréditaire, si l'un de vos proches en est atteint, vous pouvez prendre rdv pour une consultation avec un médecin généticien. Après un entretien, il procédera à une prise de sang.

- Dans le cas d'une fécondation in vitro : Un DPI peut être effectué.

- Pendant la grossesse : Si vous avez déjà eu un enfant atteint d'ASI, vous avez la possibilité de demander une Amniocentèse (Échantillon de liquide Amniotique/ à la 15 ème semaines). Mais aussi par le prélèvement de Villosités Choriales ( Petites quantités de tissus à l'origine du placenta /à la 11ème semaine). Si le fœtus est atteint, les parents peuvent demander une IMG.

- Après la naissance : Si les symptômes, présentés plus hauts (Manque de tonicité,...) se font remarquer par les parents et le corps médical, une prise de sang ou de salive permettra de confirmer la maladie par un test génétique.

En Belgique (Wallonie) le dépistage de l'ASI est obligatoire depuis Mars 2018 pour tous les nouveaux-nés (Article). Le test de Guthrie (le test du buvard) permet de dépister 13 maladies en Belgique, contre seulement 6 en France et ne contient pas celui de l'ASI.

Ce test s'effectue après l'accouchement, entre 72 et 96 heures.

Comment soigner l'Amyotrophie Spinale de Type 1 ?

Les traitements

- Le Spinraza Ce traitement est réservé aux patients dont les symptômes ont débutés après l'âge de trois mois (aussi pour l'ASI Type 2 et 3). Il est administré par voie intrathécale (ponction lombaire) en dose de 5ml (12 mg de Nusinersen). Il débute le plus tôt possible avec 4 doses de charge aux jours 0, 14, 28 et 63. Ensuite une dose d'entretien est administrée tout les 4 mois. Sa prescription est réservée au neurologue ou pédiatre et il est utilisé a l'hôpital. L'étude ENDEAR mené par Biogen montre que le Spinraza diminue de 47% le risque de décès ou le besoin de ventilation assistée. (Institut Myologie)

- Le Zolgensma

Ce médicament des laboratoires Novartis, encore en test il y a peu, est un traitement pour les patients de moins de 2 ans. Il s'agit d'un traitement de thérapie génétique qui doit permettre la production de la protéine SMN. Il ne nécessite qu'une seule injection. Un test, mené par les Laboratoires AveXis (Filiale de Novartis), était en cours dans un seul centre Français ainsi qu'en Belgique, Italie et Royaume Uni. Il fait l'objet d'une autorisation temporaire d'utilisation (ATU) nominative en France depuis Juillet 2019.

(Article du AFM Téléthon)

Il est à l'origine d'un scandale. Découvert par le Généthon (Laboratoire du Téléthon), il a été vendu à un prix dérisoire, puis racheté à des prix exorbitants, ce qui amène le prix du traitement à environ 2,1 millions de Dollars aux USA à ce jour. Pour en savoir plus, nous vous invitons à consulter les articles :

(Article de l'Express) (Article de Slate)

Article : Isabelle barré - Le Canard Enchainé - 05/06/2019

Depuis le 19 mai 2020, la distribution du Zolgensma est autorisée en Europe. Durant l'année 2019 le laboratoire a créé une deuxième polémique en proposant de diffuser 100 doses à des bébés tirés au sort, dans des pays ou il n'était pas encore autorisé à être diffusé. La France échappait à ce tirage au sort, puisque, comme dit plus haut, le médicament ayant une autorisation temporaire d'utilisation. (Article Novartis) (Article Belge)

Tweet d'Agnès Buzyn:

- Le Risdiplam

Un essai est actuellement en cours pour certains cas d'ASI de type 1 (l'essai Firefish) initié par Hoffmann - La Roche.

Les Méthodes complémentaires

- La Kinésithérapie motrice : Aide les enfants au niveau articulaire, circulatoire et digestif.

- La Kinésithérapie respiratoire : Aide les enfants à tousser, désencombrer les voies aériennes et réduit les risques d'affections respiratoires.

- L'Hydrothérapie : Apporte du plaisir à l'enfant et lui permet de se déplacer dans de l'eau tiède, malgré ses muscles plus faibles.

- L'Aspirateur électrique : Sert à aspirer le mucus au fond de la gorge.

- La Sonde gastrique nasale : permet de nourrir l'enfant via un tuyau qui lui verse les nutriments nécessaires en évitant les fausses routes (Le larynx étant affaibli par cette maladie). Une alternative est de « gélifier » la nourriture.

- Un apport en Oxygène est parfois nécessaire.

Cette maladie nécessite au quotidien un environnement adapté, consistant en un apport d'aide techniques orthopédiques, d'aides à l'installation, à visée de confort, ….

Quels sont les soutiens aux familles?

En France, l'ASI est prise en charge à 100% par la Sécurité sociale pour les soins et les équipements vitaux.

Plusieurs associations accompagnent les familles dans leurs épreuves, soutiennent la recherche et communiquent sur le sujet de l'ASI, telles que Eclas et Familles SMA France.